24세 남자가 우안 시력저하를 주소로 내원하였습니다. 평소 건강하며 당뇨, 고혈압 등 다른 전신질환은 없었습니다. 
교정시력은 우안 0.1, 좌안 0.5였고, 전안부 검사에서 이상 소견 없었습니다. 산동후 시행한 안저검사에서 아래 사진과 같은 소견을 보였습니다. 

양안 황반부에 노랗고 동그란 침착물이 보입니다. 
빛간섭단층촬영에서도 황반부 아래에 고음영의 침착물이 보입니다. 위 사진은 우안, 아래 사진은 좌안의 모습인데, 우안에는 망막내에 저음영의 망막내액이 보입니다. 

양안에 대칭적으로 비슷한 병변이 보일 때는 전신적인 질환 또는 약물에 의한 이차적인 변화나 유전적인 질환 등을 의심해야 합니다. 
이 환자는 건강한 젊은 남자였고, 특별한 약물 복용력이 없어 유전적인 질환이 가장 의심되었습니다.  
안저자가형광 검사를 시행했습니다. 안저자가형광 검사는 망막색소상피세포의 기능을 볼 수 있는 검사로, 형광물질을 몸에 주입하지 않고, 안저의 형광물질의 분포를 보여주는 검사입니다.

양안 안저사진에서 보이는 노란 침착물이 과형광으로 보이고 있습니다. 
이 환자는 노른자모양황반이상증으로 안저에서 보이는 달걀 노른자모양의 병변을 특징으로 하는 유전성 망막질환입니다. 망막색소상피의 기능 이상으로 망막색소상피내, 망막하 또는 맥락막층에 라이포푸신이나 유사물질이 침착되어 특징적인 달걀 노른자모양의 병변이 생기는 질환입니다. 
망막색소상피세포는 눈 속의 청소부 같은 역할을 하는 세포입니다. 우리가 무엇을 바라보는 한 눈은 쉬지 않고 계속 일하게 되는데, 그런 와중에 부산물이 발생합니다. 젊을 때는 이런 부산물이 망막색소상피세포에 의해 쉽게 청소가 되지만, 나이가 들어 노화가 시작되거나, 이 환자와 같이 유전적 이상으로 망막색소상피세포의 기능이 떨어지게 되면 자가형광을 띄는 부산물이 망막아래에 쌓이게 됩니다. 
특징적인 안저소견으로 진단이 가능합니다만, 전기생리학적 검사로도 도움을 받을 수 있습니다. 망막전위도는 정상이나, 안전위도에서 이상을 보이는 특징이 있습니다. 
아직까지는 근본적인 치료방법은 없으며, 맥락막신생혈관이 발생한 경우나 이 환자처럼 망막내액, 망막하액이 발생한 경우 항혈관내피세포성장인자 항체를 유리체강내로 주사할 수 있습니다. 이 환자의 경우 특별한 치료없이 경과관찰 중입니다. 

글쓴이: SNU청안과 김태완 원장